بیماری فابری و پیشرفت های جدید در درمان

بیماری فابری یکی از اختلالات ذخیره لیزوزومی وابسته به x مغلوب است. این بیماری به علت نقص در یکی از آنزیم های لیزوزومی به نام آلفا-گالاکتوزیداز a ایجاد می شود. تجمع گلوبوتریااوزیل سرامید (gl-3) در لیزوزوم ها به نقص عملکرد این اندامک ها و اختلال سلولی می انجامد. این وقایع آغازکننده آبشاری از واکنش هاست که به ایسکمی و فیبروز منتهی می شود. نمای بالینی معمول بیماری بیشتر در مردانی دیده می شود که در آنها هیچ گونه فعالیت آنزیمی مشاهده نمی شود و در آنها اعضاء مختلف و متعددی درگیرند. زودرس ترین نشانه های بالینی در کودکی رخ می دهد و شامل حملات درد شدید اندام ها، موسوم به آکروپارستزی، هیپوهیدروز یا آنهیدروز، تغییرات قرنیه و عدسی چشم و ضایعات پوستی (آنژیوکراتوما) است. نارسایی کلیوی، بیماری عروقی قلب و سکته مغزی نیز عمده ترین دلایل منجر به مرگ بیماران هستند و در مراحل بعدی زندگی رخ می دهند. به سبب غیرفعال شدن اتفاقی یکی از کروموزوم های x در زنان (پدیده لیونیزاسیون) حاملان مؤنث نیز ممکن است برخی از علائم وابسته به بیماری فابری، مانند آکروپارستزی، مشکلات گوارشی، بیماری های قلبی و کلیوی و سکته مغزی را تجربه کنند. در این مقاله، ما پس از مرور مختصر تظاهرات بالینی و آزمون های تشخیصی بیماری، راهکارهای درمانی حاضر و جهت گیری آتی این اقدامات را برای مدیریت مشکلات بیماران مرور خواهیم کرد.